Calcul du risque génétique: Méthodes et cas cliniques corrigés. (Méthodo) (French Edition)
Franck Sturtz, Benoît Funalot, Bérénice Hébrard, Anne-Sophie Lia
- Les médecins, les sages-femmes, les étudiants en médecine, les
conseillers en génétique sont très souvent confrontés à des situations
impliquant les patients et leurs familles qui demandent un conseil ou
une évaluation du risque de survenue ou de récurrence dune maladie
génétique. Lévaluation du risque génétique est donc une part
essentielle du Conseil génétique.
- Les techniques évoluant rapidement, il faut tenir compte dans
lévaluation du risque, non seulement des résultats venant de
lenquête familiale mais aussi des tests biochimiques ou des tests
génétiques, en sachant que ces tests nont pas toujours une
sensibilité de 100%. De plus, les calculs sur les probabilités ne sont
pas toujours le fort des personnels médicaux car il faut souvent
traduire en termes mathématiques, parfois complexes, des informations
dorigines diverses. Cest sur cette étape de traduction déléments
clinicobiologiques en termes mathématiques que les auteurs mettent
laccent.
- Le but de ce livre est donc de proposer aux personnes participant au
diagnostic génétique, des méthodes de calcul des risques
principalement pour les maladies monogéniques mais aussi pour les
maladies plurigéniques car, grâce aux techniques de génotypage à haut
débit, cette partie de la génétique devrait se développer fortement
dans les années à venir. Ce livre dexercices ne saurait donc se
substituer aux livres décrivant les maladies génétiques elles-mêmes,
leurs modes de transmission et leurs mécanismes moléculaires. Le
calcul du risque génétique repose sur plusieurs étapes ici détaillées
pour permettre au lecteur une compréhension progressive.
conseillers en génétique sont très souvent confrontés à des situations
impliquant les patients et leurs familles qui demandent un conseil ou
une évaluation du risque de survenue ou de récurrence dune maladie
génétique. Lévaluation du risque génétique est donc une part
essentielle du Conseil génétique.
- Les techniques évoluant rapidement, il faut tenir compte dans
lévaluation du risque, non seulement des résultats venant de
lenquête familiale mais aussi des tests biochimiques ou des tests
génétiques, en sachant que ces tests nont pas toujours une
sensibilité de 100%. De plus, les calculs sur les probabilités ne sont
pas toujours le fort des personnels médicaux car il faut souvent
traduire en termes mathématiques, parfois complexes, des informations
dorigines diverses. Cest sur cette étape de traduction déléments
clinicobiologiques en termes mathématiques que les auteurs mettent
laccent.
- Le but de ce livre est donc de proposer aux personnes participant au
diagnostic génétique, des méthodes de calcul des risques
principalement pour les maladies monogéniques mais aussi pour les
maladies plurigéniques car, grâce aux techniques de génotypage à haut
débit, cette partie de la génétique devrait se développer fortement
dans les années à venir. Ce livre dexercices ne saurait donc se
substituer aux livres décrivant les maladies génétiques elles-mêmes,
leurs modes de transmission et leurs mécanismes moléculaires. Le
calcul du risque génétique repose sur plusieurs étapes ici détaillées
pour permettre au lecteur une compréhension progressive.
Година:
2016
Издателство:
DOIN EDITEURS
Език:
french
Страници:
204
ISBN 10:
2704014183
ISBN 13:
9782704014187
Файл:
PDF, 16.57 MB
IPFS:
,
french, 2016
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